Физическое развитие ребенка с синдромом Алажилля до и после трансплантации печени

Автор / Мед учреждения

Дегтярева Анна Владимировна / Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова (Сеченовский Университет), Москва, Российская Федерация / Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И.Кулакова, Москва, Российская Федерация

А.В.Болмасова / Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И.Кулакова, Москва, Российская Федерация

Филиппова Елена Александровна / Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И.Кулакова, Москва, Российская Федерация

Е.В.Писарева / Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова, Москва, Российская Федерация

В статье представлен клинический случай генетически подтвержденного синдрома Алажилля с выраженной задержкой физического развития, не соответствующей степени поражения печени. Синдром Алажилль – редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит гипоплазиия внутрипеченочных желчных протоков, проявляющаяся синдромом холестаза в первые недели жизни. Для холестатических заболеваний печени, и в том числе для синдрома Алажилля, характерна задержка физического развития, обусловленная нарушением процессов всасывания жиров и  жирорастворимых витаминов в кишечнике. Однако отставание в росте и дефицит веса при данном синдроме часто не коррелируют с тяжестью синдрома холестаза, а причины их развития до сих пор остаются не до конца изученными. Синдром холестаза в данном случае был умеренным, а клинические признаки цирроза печени отсутствовали. Интенсивный кожный зуд, значительно нарушающий не только период бодрствования, но и сон ребенка, наряду с выраженным дефицитом роста и массы тела явились показанием к трансплантации печени в возрасте 4 лет, после проведения, которой отмечалась быстрая нормализация показателей физического развития. 
Представленное клиническое наблюдение позволяет предполагать, что задержка физического развития у детей с синдромом Алажилля обусловлена хроническим холестатическим поражением печени и не независит от степени его клинической выраженности.

Ключевые слова: синдром Алажилля, синдром холестаза, задержка физического развития, инсулиноподобный фактор роста, трансплантация печени.

Для цитирования: Дегтярева А.В., Болмасова А.В., Филиппова Е.А., Писарева Е.В. Физическое развитие ребенка с синдромом Алажилля до и после трансплантации печени. Вопросы практической педиатрии. 2018; 13(2): 64–69.
DOI: 10.20953/1817-7646-2018-2-64-69