Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии


265х130.jpg

Baner_IB-2021_265x130.png

баннер-258x100.jpg

onkologi_banner_265х130.jpg

banner-BF_265x130.jpg

Banner_SNG-2016_265x130.jpg


Особенности течения синдрома Вискотта– Олдрича в зависимости от мутаций гена WASP

Автор / Мед учреждения

Н.А.Дидковский / Федеральный научно-клинический центр физико-химической медицины Федерального медико-биологического агентства России, Москва, Российская Федерация

С.А.Крынский / Федеральный научно-клинический центр физико-химической медицины Федерального медико-биологического агентства России, Москва, Российская Федерация / Национальный исследовательский центр «Курчатовский институт», Москва, Российская Федерация

И.К.Малашенкова / Национальный исследовательский центр «Курчатовский институт», Москва, Российская Федерация

Е.В.Райкина / Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва, Москва, Российская Федерация

Варламова Татьяна Владимировна / Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва, Москва, Российская Федерация
Синдром Вискотта–Олдрича (СВО) – редкое заболевание, наследуемое по Х-сцепленному рецессивному типу, причиной которого являются мутации гена WASP. Болезнь характеризуется микротромбоцитопенией, нарушениями клеточного и гуморального иммунитета, кровотечениями, экземой, повышенной частотой инфекций, аутоиммунных заболеваний и злокачественных новообразований. В статье приводятся современные данные о роли белка WASP в механизмах гемостаза и иммунной защиты, рассматриваются предполагаемые молекулярные механизмы патогенеза СВО, обсуждается взаимосвязь между конкретными мутациями гена WASP и клиническими проявлениями заболевания. Для иллюстрации приводится клиническое наблюдение СВО с нетипичными клиническими проявлениями и отсутствием микротромбоцитопении.

Ключевые слова: микротромбоцитопения, синдром Вискотта–Олдрича, Х-сцепленная тромбоцитопения.
 
Для цитирования: Дидковский Н.А., Крынский С.А., Малашенкова И.К., Райкина Е.В., Варламова Т.В. Особенности течения синдрома Вискотта–Олдрича в зависимости от мутаций гена WASP. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016; 15(3): 40–45. 
DOI: 10.20953/1726-1708-2016-3-40-45
Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика