Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии


265х130.jpg

Baner_IB-2021_265x130.png

баннер-258x100.jpg

onkologi_banner_265х130.jpg

banner-BF_265x130.jpg

Banner_SNG-2016_265x130.jpg


Молекулярные нарушения при наследственных синдромах костномозговой недостаточности и их связь с развитием злокачественных новообразований

В статье, представляющей собой обзор литературы, описываются последние достижения по идентификации генов, ответственных  за  возникновение  4  наследственных  синдромов  костномозговой  недостаточности  –  анемии  Фанкони (АФ),  врожденного  дискератоза  (ВД),  анемии  Даймонда–Блекфена  (АДБ)  и  синдрома  Швахмана–Даймонда  (СШД). Причиной нестабильности генома при АФ является неспособность восстановления поврежденной ДНК, а при ВД – нарушение регуляции теломеров. Для АДБ, ВД и СШД характерны мутации, нарушающие процесс сборки рибосом или их функцию. Описанные генетические нарушения не только ответственны за расстройство гемопоэза в сочетании с органными и системными аномалиями у пациентов с описываемыми синдромами, но и являются причиной развития злокачественных новообразований. Генетические исследования позволяют понять единые механизмы развития гемопоэтических, иммунных расстройств и опухолей у человека.


Яндекс.Метрика