Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии


265х130.jpg

Baner_IB-2021_265x130.png

баннер-258x100.jpg

onkologi_banner_265х130.jpg

banner-BF_265x130.jpg

Banner_SNG-2016_265x130.jpg


Синдром Тюрко

В статье дается описание собственного наблюдения синдрома Тюрко у девочки 14 лет и обзор литературы, в котором приводятся исторические данные и современные взгляды на природу синдрома. Сочетание глиобластомы головного мозга и рака толстой кишки в описанном случае синдрома Тюрко связано с синдромом наследственного, не связанного с полипозом, рака толстой кишки. Обнаруженные морфологические особенности подтверждают эту связь. Выявление множественного синхронного характера роста опухоли, обнаружение участков опухоли, имеющих строение слизистой аденокарциномы, и выраженная инфильтрация ткани опухоли цитотоксическими CD8+ положительными лимфоцитами указывают на мутационный наследственный механизм онкогенеза. Мы подтвердили наши предположения проведением генного иммуногистохимического исследования, при котором выявили потерю экспрессии белка MSH6 при сохранении экспрессии MHL1 и MSH2. До настоящего времени у больных синдромом Тюрко были выявлены мутации в генах MHL1, MSH2 и  PMS2. Потеря экспрессии продукта гена MSH в клетках опухоли и, соответственно, мутация гена MSH6, лежащая в основе развития синдрома, описаны нами впервые.


Яндекс.Метрика