Муковисцидоз-ассоциированный панкреатит: реализация гено-фенотипических связей в развитии острой и хронической патологии поджелудочной железы
Н.Ю.Каширская /
А.В.Горяинова /
С.Ю.Семыкин /
Петрова Наталья Викторовна /
Хавкин Анатолий Ильич /
Рена Абульфазовна Зинченко /

В статье приводится описание двух клинических случаев развития острого панкреатита у детей c муковисцидозом: пациентов 5 и 13 лет, имеющих «мягкий» CFTR-генотип с частично сохранной экзокринной функцией поджелудочной железы. Анализ особенностей течения заболевания сравнивается с результатами канадского исследования по внедрению новой системы классификации степени тяжести патогенных вариантов гена CFTR при муковисцидозе. При классификации используется «Показатель распространенности недостаточности поджелудочной железы», или PIPscore.
Подчеркивается, что при генотипах, определяющих так называемый «мягкий» фенотип с сохранной функцией поджелудочной железы, имеется больший риск развития острого панкреатита, чем при генотипах с «тяжелым» фенотипом, то есть со сниженной или отсутствующей функцией поджелудочной железы.
Ключевые слова: муковисцидоз, панкреатическая функция, острый панкреатит, клинические случаи
Для цитирования: Каширская Н.Ю., Горяинова А.В., Семыкин С.Ю., Петрова Н.В., Хавкин А.И., Зинченко Р.А. Муковисцидоз-ассоциированный панкреатит: реализация гено-фенотипических связей в развитии острой и хронической патологии поджелудочной железы. Вопросы детской диетологии. 2020; 18(3): 65–74. DOI: 10.20953/1727-5784-2020-3-65-74
For citation: Kashirskaya N.Yu., Goryainova A.V., Semykin S.Yu., Petrova N.V., Khavkin A.I., Zinchenko R.A. Cystic fibrosis-associated pancreatitis: the implementation of genotype-phenotype correlation in the development of acute and chronic pancreatitis. Vopr. det. dietol. (Pediatric Nutrition). 2020; 18(3): 65–74. (In Russian). DOI: 10.20953/1727-5784-2020-3-65-74