Муковисцидоз-ассоциированный панкреатит: реализация гено-фенотипических связей в развитии острой и хронической патологии поджелудочной железы

Автор / Мед учреждения

Н.Ю.Каширская / Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова, Москва, Российская Федерация

А.В.Горяинова / Республиканская детская клиническая больница Минздравсоцразвития России, Москва

С.Ю.Семыкин / Российская детская клиническая больница Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И.Пирогова, Москва, Российская Федерация

Петрова Наталья Викторовна / Федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А.Алмазова, Санкт-Петербург, Российская Федерация / Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П.Павлова, Санкт-Петербург, Российская Федерация

Хавкин Анатолий Ильич / Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е.Вельтищева Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И.Пирогова

Рена Абульфазовна Зинченко / Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова, Москва, Российская Федерация

В статье приводится описание двух клинических случаев развития острого панкреатита у детей c муковисцидозом: пациентов 5 и 13 лет, имеющих «мягкий» CFTR-генотип с частично сохранной экзокринной функцией поджелудочной железы. Анализ особенностей течения заболевания сравнивается с результатами канадского исследования по внедрению новой системы классификации степени тяжести патогенных вариантов гена CFTR при муковисцидозе. При классификации используется «Показатель распространенности недостаточности поджелудочной железы», или PIPscore. 

Подчеркивается, что при генотипах, определяющих так называемый «мягкий» фенотип с сохранной функцией поджелудочной железы, имеется больший риск развития острого панкреатита, чем при генотипах с «тяжелым» фенотипом, то есть со сниженной или отсутствующей функцией поджелудочной железы.
Ключевые слова: муковисцидоз, панкреатическая функция, острый панкреатит, клинические случаи
Для цитирования: Каширская Н.Ю., Горяинова А.В., Семыкин С.Ю., Петрова Н.В., Хавкин А.И., Зинченко Р.А. Муковисцидоз-ассоциированный панкреатит: реализация гено-фенотипических связей в развитии острой и хронической патологии поджелудочной железы. Вопросы детской диетологии. 2020; 18(3): 65–74. DOI: 10.20953/1727-5784-2020-3-65-74

For citation: Kashirskaya N.Yu., Goryainova A.V., Semykin S.Yu., Petrova N.V., Khavkin A.I., Zinchenko R.A. Cystic fibrosis-associated pancreatitis: the implementation of genotype-phenotype correlation in the development of acute and chronic pancreatitis. Vopr. det. dietol. (Pediatric Nutrition). 2020; 18(3): 65–74. (In Russian). DOI: 10.20953/1727-5784-2020-3-65-74