Недостаточность митохондриальной деоксигуанозинкиназы

Автор / Мед учреждения

Дегтярева Анна Владимировна / Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова (Сеченовский Университет), Москва, Российская Федерация / Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И.Кулакова, Москва, Российская Федерация

Захарова Екатерина Юрьевна / Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова, Москва, Российская Федерация

Циганкова П.Г. /
Чеглецова Е.В. /
Готье Сергей Владимирович / Федеральный научный центр трансплантологии и искусственных органов им. акад. В.И.Шумакова Минздравсоцразвития России, Москва

О.М.Цырюльникова / Российский научный центр хирургии им. академика Б.В.Петровского РАМН, Москва, Российская Федерация

В статье представлен клинический случай редкого наследственного заболевания – недостаточности митохондриальной деоксигуанозинкиназы, подтвержденного лабораторно в России. Синдром истощения митохондриальной ДНК, связанный с дефицитом деоксигуанозинкиназы, характеризуется тканеспецифичным истощением мтДНК и снижением активности комплексов дыхательной цепи митохондрий, многие субъединицы которых кодируются мтДНК. Заболевание характеризуется необратимым поражением печени и головного мозга и является абсолютным противопоказанием к проведению трансплантации печени. Ранними признаками митохондриальных нарушений являются стойкий лактатацидоз и повышение уровня метионина в крови. Диагностика данной болезни имеет большое значение для медикогенетического консультирования семьи и позволяет избежать неоправданного выполнения трансплантации печени.