Недостаточность митохондриальной деоксигуанозинкиназы

В статье представлен клинический случай редкого наследственного заболевания – недостаточности митохондриальной деоксигуанозинкиназы, подтвержденного лабораторно в России. Синдром истощения митохондриальной ДНК, связанный с дефицитом деоксигуанозинкиназы, характеризуется тканеспецифичным истощением мтДНК и снижением активности комплексов дыхательной цепи митохондрий, многие субъединицы которых кодируются мтДНК. Заболевание характеризуется необратимым поражением печени и головного мозга и является абсолютным противопоказанием к проведению трансплантации печени. Ранними признаками митохондриальных нарушений являются стойкий лактатацидоз и повышение уровня метионина в крови. Диагностика данной болезни имеет большое значение для медикогенетического консультирования семьи и позволяет избежать неоправданного выполнения трансплантации печени.


Яндекс.Метрика